ポンぺ病に関する論文を発表

ポンぺ病患者さんから樹立したiPS細胞を用いて研究した成果が、2017年10月18日に英国科学雑誌「Scientific Reports」に掲載されました。

タイトル:A Skeletal Muscle Model of Infantile-onset Pompe Disease with Patient-specific iPS Cells(和文:乳児型ポンぺ病特異的iPS細胞を用いた骨格筋病態モデル)

吉田健司元大学院生(現・京都大学大学院医学研究科 発達小児科学 助教)が主に実験を行い、乳児型ポンぺ病患者さんから作製したiPS細胞を用いて、この病気の骨格筋病態を再現することに成功しました。

ポンぺ病では細胞内のライソゾームという部分にグリコーゲンが異常に蓄積してしまう病気で、著明な筋力低下を来しますが、なぜこれほど筋力低下が進行するのかはよく分かっていません。今回吉田先生は患者さんからのiPS細胞を使って筋肉細胞を作り出し、確かにグリコーゲンが蓄積している事を証明しました。また患者さんの筋肉細胞ではmTORC1という細胞内の代謝に非常に大切な分子の機能が低下していることが明らかになりました。今回の研究は、より良い治療法や新しい治療法の開発に役立つと期待されます。

詳しい研究の内容はCiRAホームページのプレスリリースを参照してください。

http://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/171018-180000.html