CiRA臨床応用研究部門の中畑龍俊教授、斎藤潤准教授、鈴木直也大学院生らの研究グループは、ファンコニ貧血の患者さんの細胞からiPS細胞を樹立し、病態を再現することに成功しました。この研究成果は、この血液難病に対する有効な薬剤の探索や治療法開発に向けた足がかりとなる可能性があります。この研究は、京都大学iPS細胞研究所、京都大学放射線生物研究センター、京都大学大学院医学研究科発達小児科学及び東海大学附属病院細胞移植再生医療科の共同研究によって行われました。

ファンコニ貧血はまれな遺伝性の難病で、患者さんは生まれつきDNAに傷がつきやすく、先天奇形・高発がん・骨髄不全^注1をきたします。骨髄不全については、造血幹細胞^注2移植が唯一の治療法ですが、患者さんは遺伝子異常のために放射線や抗がん剤治療に対して極めて敏感であり、骨髄移植は大きなリスクを伴います。ファンコニ貧血患者さんが骨髄不全を起こす原因については様々な報告がありますが、恐らく患者さんは生まれる前から造血幹細胞の機能異常があり、そのために血球が生まれた後に次第に枯渇していくと考えられています。しかし、患者さんの胎児期の血球細胞を取り出して調べることは極めて困難です。

そこで、研究グループの鈴木直也大学院生らは、東海大学医学部の研究グループと協力し、ファンコニ貧血でよくみられるFANCA遺伝子の変異をもつ6人の患者さんの線維芽細胞からiPS細胞を樹立しました。ファンコニ貧血患者さんからのiPS細胞樹立は困難であることが知られていますが、同グループは、このうち2人の患者さんのiPS細胞を安定して増やすことに成功し、これを胎生期の未成熟な血球・血管内皮共通前駆細胞^注3に分化誘導し、FANCA遺伝子を補充したiPS細胞と比較しました（図１）。