研究概要

ヒトゲノム計画の開始から約35年が経過し、我々はヒトゲノムシーケンシングが広く普及した時代を生きています。しかし、ヒトゲノムにコードされた機能のほとんどは未だ謎に包まれています。ヒトiPS細胞はドナーと同じゲノムを保持しており、遺伝疾患の影響を受ける細胞型へと分化する能力を獲得します。そのため、iPS細胞は機能ゲノミクスや個別化医療における強力なアプローチとなります。

ウォルツェン研究室は、iPS細胞における最先端のゲノム編集技術を専門としており、「Read（読む）」「wRite（書く）」「Regulate（制御する）」という3つの「R」を通じて「ヒトゲノムの完全制御」を目指しています。私たちの目標は、ヒトの健康におけるゲノムの役割を理解し、デザイナー細胞療法を向上させるための新たな遺伝子機能を導入することです。この目標達成に向けて、私たちは研究用および医療用グレードのiPS細胞に向けた独自の参照ゲノム（リファレンスゲノム）を構築するとともに、ヒトの病原性遺伝バリアントとして最も一般的な2つのクラスである、一塩基の正確な編集および欠失を作製する方法を開発しました。さらに現在は、ヒトの進化の過程や個人間で多様性が高く、一般的なヒトの表現型を決定づけている可能性のある、DNAの反復配列を正確に編集する手法の確立に取り組んでいます。これらの重要な課題に取り組むことで、私たちの研究は、ゲノム機能とその治療への可能性を理解する上での分野における大きな技術的障壁を解決していきます。